Fondazione distrofici for Hope - ANTONIO ALFO

Vai ai contenuti

Menu principale:

Fondazione distrofici for Hope

ASSOCIAZIONI ACCREDITATE

Fondazione distrofici onlus

La classificazione delle distrofie si basa su criteri clinici e genetici. Esistono vari tipi di distrofia muscolare diversi tra loro per sintomi e gravità. E' comunque possibile elencare un certo numero di caratteri comuni:
Piano clinico  
Sul piano clinico, la compromissione muscolare si traduce in una diminuzione di forza, eventualmente con una modifica del volume, della consistenza, dell’estensibilità e della contrattilità del muscolo (amiotrofia o al contrario ipertrofia). La diminuzione della forza è l’elemento essenziale che interessa numerose regioni muscolari e si ripercuote precocemente nell’esecuzione di attività abituali; la predominanza dei deficit sui muscoli prossimali degli arti fa sì che risultino compromessi inizialmente movimenti come il sollevarsi da terra o da una sedia (segno di Gowers), salire le scale... Diventa inoltre difficile sollevare le braccia e la statica della colonna vertebrale può trasformarsi in iperlordosi. Allo stesso modo, si modifica l’attitudine delle spalle o dei piedi. Le conseguenze funzionali variano a seconda della gravità, della topografia e dell’evoluzione della malattia. Il tipo di deficit motorio è specifico per ogni distrofia. Alcune toccano in maniera diffusa l’insieme della muscolatura, altre ne colpiscono selettivamente determinate aree. La disfunzione dei muscoli oculo-motori, facciali, faringei è specifica di alcune distrofie.
Deficit muscolare  
Abitualmente, la diminuzione della forza progredisce di pari passo con la riduzione del volume del muscolo. L’atrofia può essere difficile da individuare, poiché può essere mascherata dall’adiposità sottocutanea. Alcune aree possono presentare un’ipertrofia vera o, più sovente, falsa, dovuta allo sviluppo del tessuto connettivo-adiposo intramuscolare che prende il posto del muscolo. La consistenza può essere modificata, per esempio, palpando determinati muscoli si può osservare una consistenza e una resistenza insolita. Possono costituirsi delle retrazioni che limitano il gioco delle articolazioni. Poiché la patologia è puramente muscolare, l’atrofia e il deficit muscolare non si associano a disturbi della sensibilità, o ad alterazione dei riflessi. Tuttavia, è possibile che insorgano dei dolori, che sono sovente secondari ad uno squilibrio statico legato al deficit muscolare.
Attività elettrofisiologica  
L’attività elettrofisiologica muscolare (elettromiogramma) è alterata dalla riduzione del numero di fibre per unità motoria. I parametri della conduzione nervosa motoria e sensitiva restano invece normali.
Diagnosi  
La malattia del muscolo può portare in un aumento del tasso degli enzimi serici di origine muscolare, il più sensibile dei quali è la creatinchinasi (CK).
Pertanto, in linea generale, l'identificazione di un tasso elevato di questo enzima nelle analisi del sangue può portare ad un sospetto fondato.
La biopsia muscolare prima e l'analisi del DNA poi, offriranno la possibilità di diagnosticare con certezza l'eventuale patologia e di caratterizzarne le anomalie genetiche.
Prospettive di cura  
Oggi si conoscono le cause di molte forme di malattie neuromuscolari, ma non è stata ancora messa a punto una terapia definitiva. Le ricerche scientifiche proseguono alacremente in ogni parte del mondo e attualmente le speranze più fondate provengono dal tentativo di realizzare una terapia genica, e cioè di introdurre nell'organismo ammalato copie corrette (sane) di un gene difettoso. Due rimangono i cardini del trattamento dei pazienti con distrofia mucolare: evitare il prolungato riposo a letto e incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale. Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all'inattività e a mantenere una sana disposizione mentale.  

http://www.distrofici.it/

DONATE
Il versamento all’ associazione va effettuato direttamente dall’acquirente che si impegna ad inviare una fotocopia della ricevuta
all’associazione beneficiante ed una all’autore dell’opera:
Antonio Alfò, casella postale 13066 - 20130 Milano . MI - ITALY
CAUSALE DELLA DONAZIONE: ACQUISTO DI UN’OPERA DEL MAESTRO ANTONIO ALFO’
Donazione tramite bonifico bancario
ABI: 02008 - (Unicredit Banca)
CAB: 60792 - (filiale Thiene Chilesotti - VI)
C/C: 40391021
IBAN: IT 46 P 02008 60792 40391021
Donazione su conto corrente postale
C/C: 67995225 - Ufficio postale di Thiene (VI)

Il versamento all’ associazione beneficiante va effettuato direttamente dall’acquirente che si impegna ad inviare una copia della ricevuta all’associazione stessa ed una all’autore dell’opera.
CAUSALE DELLA DONAZIONE: ACQUISTO DI UN’OPERA DEL MAESTRO ANTONIO ALFO

SCEGLI ASSOCIAZIONE BENEFICIANTE TRA LE NOSTRE ACCREDITATE

SUGGERISCI ALTRA ASSOCIAZIONE



 
 
Torna ai contenuti | Torna al menu